Rejtélyes jelenség: egy francia faluban tízszer annyi ALS-beteg él, mint más településeken - Házipatika Egy kicsiny francia falu titokzatos jelensége keltette fel a kutatók figyelmét, akik felfedezték, hogy itt a Lou Gehrig-kór, vagyis az ALS előfordulás

Az ALS (amyotrófiás laterálszklerózis) kiváltó okait a tudomány jelenleg még nem tudja teljesen tisztázni, azonban a genetikai tényezők mellett a környezeti hatások szerepe is egyre inkább előtérbe kerül.

A Telexen megjelent egy izgalmas cikk, amely a The Atlantic írása nyomán készült. Az anyag az ALS-szel összefüggő tudományos dilemmák és környezeti kutatások összetettségét világítja meg egy konkrét példa segítségével.

2009-ben egy neurológus, Emmeline Lagrange, a rendelőjében találkozott egy beteggel, akinek ALS-diagnózist kellett közölnie. Amikor a háziorvos, Valerie Foucault értesült az esetről, meglepetten tapasztalta, hogy ez már a negyedik ALS-eset a faluban, ami igencsak szokatlan. Az ilyen betegség rendkívüli ritkaságának tudatában az azonnali több eset megjelenése komoly aggodalmat ébresztett a közösségben.

Az ALS gyakorisága Európában kb. 2-3 fő / 100 000 lakos, így a faluban tapasztalt 16 eset rendkívül szokatlan volt, tízszerese az elvárható aránynak.

A betegség alattomosan, fokozatos izomsorvadással pusztít: "Egyik nap valamelyik ujjukat nem tudják többé használni, aztán egyszer csak nem tudnak nevetni" - mondta Foucault.

A genetikai háttér csupán a jelenségek kis hányadát képes megmagyarázni; az örökletes formák esetében is mindössze a minták körülbelül kétharmadánál találhatóak ismert génmutációk. Emiatt a környezeti tényezők szerepe egyre inkább előtérbe kerül, különösen a klaszteres előfordulások kapcsán. "Ezért fontos, hogy felfedezzük, miként lehetséges, hogy genetikai mutációk hiányában is ugyanaz a végeredmény születik" - állítja Neil Shneider, a Columbia Egyetem kutatója.

A kutatók álláspontja szerint az ALS (ami az amiotróf laterális szklerózist jelenti) megjelenéséhez egy sor különböző tényező - mint például a genetikai prediszpozíció, környezeti toxinok és az életmódbeli szokások - összhangban kell állnia.

A cikk emlékeztet a guami ALS-szerű járványra is, ahol a helyi lakosok által fogyasztott cikászpálma mérgező összetevői valószínűsíthető okként merültek fel – azonban végső megoldás ott sem született.

A kutatók Franciaországban alapos és részletes vizsgálatokat végeztek, hogy feltárják a lehetséges környezeti tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak a problémákhoz. Fókuszáltak a víz, a talaj és a levegő szennyezésére, különös figyelmet szentelve a mérgező anyagok jelenlétének. Emellett a mesterséges hó használata és a kreozollal kezelt faanyag nyomai is a kutatás tárgyát képezték, hogy teljes képet kapjanak a környezet állapotáról.

Az ALS (amyotrófiás laterálszklerózis) kiváltó okait a tudomány jelenleg még nem tudja teljesen tisztázni, azonban a genetikai tényezők mellett a környezeti hatások szerepe is egyre inkább előtérbe kerül. Az ilyen gócpontok értékes kutatási lehetőséget kínálnak ennek feltárására, de a teljes siker még várat magára.