Trombózisban szenvedett? Elképzelhető, hogy a Leiden-mutáció áll a háttérben!

Gyakori, amikor Leiden-mutáció áll a mélyvénás trombózis hátterében.

A Leiden-mutáció egy speciális trombofíliás állapot, amely genetikai prediszpozíciót jelent a vérrögök fokozott képződésére. Az ilyen helyzetekben rendkívüli figyelmet kell fordítani a thrombusok kialakulásának elkerülésére.

Prof. Blaskó György, a Trombózis- és Hematológiai Központ véralvadási szakértője részletesen kifejtette, hogy milyen körülmények között indokolt a véralvadásgátló gyógyszerek alkalmazása a Leiden-mutációval élő páciensek számára.

A véralvadás egy rendkívül összetett biokémiai mechanizmus, amelyben számos enzim, fehérje és véralvadási faktor játszik kulcsszerepet. Ezen elemek harmonikus együttműködése biztosítja, hogy a sérülés helyén egy természetes "dugó" keletkezzen, amely megóvja a szervezetet a jelentős vérveszteségtől. Miután a sérülés begyógyult, a vérrög feloldása is egy hasonlóan bonyolult folyamaton keresztül történik. Időnként azonban előfordulhat, hogy a véralvadási mechanizmusban valamilyen zavar lép fel, ami problémákhoz vezethet.

A Leiden-mutáció egy örökletes betegség, amely a véralvadási folyamatokban játszik kulcsszerepet. Ennek során a véralvadási rendszer V. faktorában egy különleges genetikai változás történik, amely a 506. aminosavat érinti. Ez a mutáció megakadályozza a V. faktor normális lebontását, ami azt jelenti, hogy a faktor a vérkeringésben hosszabb ideig marad jelen. Ennek következtében a vérrögképződés folyamata fokozódik, hiszen a V. faktor hatékonyabban elősegíti a véralvadást, mivel rezisztenssé válik az aktivált protein C (APC) bontó hatásával szemben. Ez a jelenség súlyos következményekkel járhat, hiszen a megnövekedett vérrögképződés kockázata komoly egészségügyi problémákhoz vezethet.

A kutatások szerint ez a genetikai eltérés körülbelül 15.000 évvel ezelőtt jelent meg a Tigris és Eufrátesz folyók közötti térségben. Az ott élő népcsoportok, amelyek később vándorlásra indultak, jelentős mértékben örökítették tovább ezt a kóros gént. Érdekes módon azonban az ősi japánok, az ainuk, az ausztrál bennszülöttek, valamint Európában a baszkok nem mutatják ezt a genetikai jellegzetességet. Más földrészeken viszont az európai hódítók által behozott gének mára elterjedté váltak, és széles körben jelen vannak.

A probléma két fő variációban jelentkezik: heterozigóta és homozigóta formában. A heterozigóta esetében a zavar csupán az egyik szülőtől öröklődik, míg a homozigóta forma esetén mindkét szülő hozzájárul a génállományhoz. Fontos kiemelni, hogy az európai lakosság körülbelül 10%-ánál megfigyelhető heterozigóta forma enyhébb kockázatot hordoz, és a fiatalok számára, megfelelő sporttevékenységek mellett, gyakran nincs szükség gyógyszeres kezelésre. Ezzel szemben a homozigóta forma, amely a populáció körülbelül 1-3%-át érinti, jelentősebb kockázatot jelent az érintettek számára.

A Leiden-mutáció egy viszonylag elterjedt problémát jelent, és sok esetben az érintetteknek nem szükséges véralvadásgátló gyógyszereket szedniük. Ilyen helyzetekben elegendő lehet a helyes életmód kialakítása, valamint azon tényezők elkerülése, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát. Ilyenek például a dohányzásról való leszokás, a túlsúly csökkentése, a megfelelő mennyiségű folyadékbevitel biztosítása, a rendszeres testmozgás és szükség esetén kompressziós harisnya viselése. Gyakran előfordul, hogy ezekkel az életmódbeli változtatásokkal sikerül elkerülni a gyógyszeres kezelést, különösen fiatalabb korban.

Az alábbi szituációkban válik szükségessé a tartós véralvadásgátló kezelés alkalmazása:

Amennyiben valakinél történt már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden-mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel ismét kialakulhat.

Ahogy már korábban említettük, a trombofíliák két formában léteznek: heterozigóta és homozigóta. Az utóbbi forma általában súlyosabb következményekkel jár, így a trombózis kialakulásának valószínűsége is magasabb. Ezért nem elegendő csupán az életmódunkra figyelni; antikoaguláns terápiára is szükség lehet a megelőzés érdekében. Fontos, hogy a fiatalokat, különösen a 15 éves kor körüliakat, rendszeresen szűrjük trombofíliára!

Sajnos előfordulhat, hogy egy embernél többféle trombofília is jelen van, ami a véralvadási rendszer működésében egyre súlyosabb problémákhoz vezethet. Amennyiben több defektus is kimutatható, élethosszig tartó alvadásgátló kezelés válhat szükségessé – figyelmeztet Prof. Blaskó György, a Trombózis- és Hematológiai Központ véralvadási szakértője.

A trombofílián kívül számos egyéb állapot és betegség – mint például a szívbetegségek, a cukorbetegség és bizonyos daganatos megbetegedések, különösen a várandósság idején – szintén fokozhatja a trombózis kialakulásának kockázatát. Éppen ezért, ha valakinél Leiden-mutáció áll fenn, elengedhetetlen, hogy tájékoztassa orvosát minden meglévő betegségéről. Lehetséges, hogy egyedül egyik állapot sem indokolja a véralvadásgátló szedését, de ha ezek együttesen jelentkeznek, akkor már indokolt lehet a kezelés.

Fontos megemlíteni, hogy bizonyos daganatos sejtek olyan enzimeket termelnek, amik feleslegessé teszik a sok alvadási tényezőt és közvetlenül alakítják át a fibrinogént fibrinné (ami a thrombus alapanyaga). Ezért fontos, hogy 45 éven felül, ha valaki trombózist kap, teljeskörű kivizsgálásban részesüljön rosszindulatú folyamat irányába! Könnyen lehet, hogy ilyenkor még a tumor igen kicsi, így könnyen kezelhető. (Éppen ezért ebből a szempontból szelekciós előnyük van a thrombofiliásoknak, mert náluk hamarabb rá lehet jönni a baj eredeti okára).